Арахнодактилия (синдром Марфана): причины, симптомы, диагностика

К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева

Почему возникает синдром Марфана

Синдром Марфана – наследственное заболевание, которое связано с мутацией гена.

Виной всему ген FBN1, который еще при внутриутробном развитии плода претерпевает мутационные изменения. Именно этот ген несет ответственность за производство (синтез) фибриллина – белка, который активно участвует в эластичности сократимости соединительной ткани.

Почему возникает синдром Марфана

В результате таких мутационных процессов соединительная ткань не выдерживает естественных нагрузок еще при развитии плода в полости матки, появляются проблемы в работе сердца и опорно-двигательного аппарата, сосудов и мышечного аппарата. По статистике больные с рассматриваемым диагнозом редко доживают до 40-летнего возраста, но если будет проводиться грамотное лечение, то вероятность продления жизни в два раза значительно возрастает.

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

  • различные формы соединительнотканной дисплазии;
  • подвывих хрусталика;
  • выраженная миопия;
  • повышен риск отслоения сетчатки;
  • арахнодактилия;
  • долихостеномелия;
  • различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
  • развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
  • плоская стопа;
  • гипермобильность суставов;
  • недоразвитие вертлужной впадины;
  • высокое готическое небо;
  • врожденные контрактуры пальцев и локтей;
  • мышечная гипотония;
  • пролапс митрального клапана;
  • дилатация корня аорты;
  • расслаивающейся аневризма аорты;
  • стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
  • сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
  • кистозные образования в почках и печени;
  • высокий рост (около 2 метров);
  • туловище непропорционально;
  • короткое туловище;
  • астеническое телосложение;
  • конечности тонкие и удлиненные;
  • пальцы длинные и паукообразные;
  • мышечной дистрофия;
  • недоразвития подкожной клетчатки;
  • аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
  • частые разрывы связок;
  • гиперподвижность суставов;
  • вывихи шейного сегмента позвоночника;
  • глубокая посадка глаз;
  • нижняя челюсть уменьшенная;
  • нарушение роста зубов;
  • паховая грыжа;
  • тахикардия;
  • мерцательную аритмия;
  • фибрилляция предсердий;
  • сердечной недостаточности;
  • косоглазие;
  • возможна полная потеря зрение;
  • растяжение мозговой твердой оболочки;
  • пояснично-крестцовая менингоцеле;
  • возможен спонтанный пневмоторакс;
  • дыхательная недостаточности;
  • эктопия почек;
  • деформация мочевого пузыря;
  • деформация половых органов;
  • варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Читайте также:  Мази при ушибах: обзор и описание популярных видов

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат. Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определенных частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития.

В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

  • Причины
  • Классификация
  • Симптоматика
    • Скелет
    • Зрение
    • Сердце и сосуды
    • Нервная система
    • Кожный покров
    • Легкие
  • Диагностика
  • Лечение

Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:

  • скелет;
  • сердце;
  • сосуды;
  • зрительный аппарат;
  • кожный покров;
  • легкие;
  • ЦНС.

Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространенность – 1 случай на 10 тысяч человек. Риск рождения ребенка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребенок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Виды синдрома Марфана

Соединительная ткань входит в состав практически любого органа. Патологические изменения при синдроме Марфана могут затрагивать одну или несколько систем. За данным критерием выделяют такие клинические формы заболевания:

  • стертая форма– незначительные изменения в 1-2 системах;
  • выраженная форма – незначительные нарушения в 3 системах или выраженные изменения хотя б в одной системе.

Отдельным подвидом синдрома Марфана является неонатальная форма – появление «классических» признаков заболевания сразу после рождения ребенка. У таких детей быстро прогрессирует сердечная недостаточность, что приводит к летальному исходу до конца 1-ого года жизни.

Лечение арахнодактилии во всех ее проявлениях

На сегодняшний день лекарства от синдрома Марфана как такового не существует. Но за последние года продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана стала значительно выше. Методы лечения определяются по мере развития заболевания и особенно важным является способы предотвращения его возникновения. Поэтому основной курс лечения направлен на профилактические меры по развитию заболевания и последующих осложнений сердца и сосудов. Это касается и маленьких детей — все действия должны быть направлены на то, чтобы замедлить развитие аневризма аорты.

Читайте также:  Разрыв передней крестообразной связки коленного сустава лечение

В курс лечения заболевания входит консервативная и хирургическая методики коррекции сердечно-сосудистых нарушений, поражений органов зрения и скелета. Если аорта в диаметре составляет не более 4 см, пациенту назначают антагонисты кальция, ингибиторы АПФ или β-адреноблокаторы.

Хирургическое вмешательство необходимо проводить в случае, если в диаметре аорта составляет более 5 см, имеются пролапс митрального клапана, недостаточность клапанов сердца и расслоение аорты. В некоторых случаях выполняют протезирование митрального клапана сердца.

В случае проблем со зрением, больным назначают его коррекцию, подбирая очки и контактные линзы. В особо тяжелых случаях проводят коррекцию зрения путем лазерного или хирургического вмешательства.

В детском возрасте в случае скелетных нарушений, проводится хирургическая стабилизация позвоночника, протезирование тазобедренных суставов и торакопластику.

В курс лечения входит также прием витаминов, метаболическая и патогенетическая терапия с нормализацией коллагена. Важной составляющей является работа физиотерапевта, который в лечение синдрома Марфана включает воздействие током (TENS-терапия), а также ультразвук и другие методы по улучшению работы скелета, оказывая воздействие на рост и длину рук, продолжительность жизни.

Диагностика

Для выявления синдрома Марфана врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза, физикальный осмотр больного и назначает ЭКГ, Эхо-КГ, молекулярно-генетический анализ, рентгенографическое и офтальмологическое обследование.

Основными диагностическими признаками синдрома Марфана являются следующие отклонения:

  • расширение и/или расслоение восходящего отдела аорты;
  • эктазия твердой мозговой оболочки;
  • требующая лечения деформация грудной клетки;
  • эктопия хрусталика;
  • сколиоз (или спондилолистез);
  • соотношение верхнего сегмента тела к нижнему менее 0,86 или размаха верхних конечностей к росту более 1,05;
  • плоскостопие;
  • протрузия вертлужной впадины.

Случаи семейного анамнеза являются дополнительными признаками заболевания, а остальные проявления синдрома Марфана относятся к малым диагностическим критериям.

Для окончательной постановки диагноза необходимо выявление по одному главному критерию в двух системах организма и одного малого в третьей системе или наличие 4-х главных критериев в скелете.

Кроме этого, выполняются тесты для определения характерных фенотипических признаков:

  • соотношение длины кисти и роста (более 11 %);
  • длина среднего пальца (более 10 см);
  • индекс Варге и др.

Для выявления патологий сердца и сосудов проводят:

  • ЭКГ – определяются признаки стенокардии, аритмии, выраженная гипертрофия миокарда;
  • Эхо-КГ – выявляется расширение аорты, увеличение левого желудочка, пролапс митрального клапана, вызванная пролапсом клапана регургитация, разрывы хорд, аневризмы аорты.

При подозрениях на расслоение и аневризму аорты рекомендуется проведение аортографии.

Для исследования нарушений со стороны зрения проводятся следующие исследования:

  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия.
Читайте также:  Туберкулез кожи: причины, формы, симптомы и лечение

Изменения в скелете выявляются при помощи рентгенографии. Для определения эктазии твердой мозговой оболочки выполняется МРТ позвоночного столба.

При синдроме Марфана лабораторные исследования позволяют выявить увеличение почечной экскреции глюкозоаминогликанов и их фракций (метаболитов соединительной ткани) в 2 раза и более. При помощи метода прямого автоматического секвенирования ДНК определяются мутации в гене FBN1.

Дифференциальная диагностика синдрома Марфана проводится со следующими заболеваниями:

  • синдром Билса;
  • гомоцистонурия;
  • синдром Шпринтцена – Гольдберга;
  • синдром Элерса-Данлоса;
  • синдром Стиклера;
  • МАSS фенотип;
  • синдром Лойса-Дитца;
  • множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Как лечить синдром Марфана

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.