Вопросы и ответы по первому скринингу

chevron_right Гинекология

Описание

Внимание! Для получения протокола исследования необходимо предоставить лицензию аккредитованного врача УЗИ в формате xml.

«Astraia» — программный продукт, разработанный FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон) для расчета риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ).

Исследование можно выполнять с 8 полных недель, то есть 8 недель +1 день и тд.

УЗИ выполняется совместно со взятием крови на биохимические показатели.

При использовании данной программы возможны 2 варианта проведения Пренатального скрининга. Первый вариант – обследование беременной, когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра).

Для расчета рисков хромосомной патологии плода в программу «Astraia» вносятся следующие данные:

  • Результаты биохимического скрининга.
  • Данные УЗИ.
  • Персональные данные беременной.

Важно! Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.

Подготовка

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ (для точного расчёта срока беременности) с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Так же необходимо указать ФИО направляющего врача.

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.

Интерпретация результатов

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Скрининговые УЗИ

Скрининговые УЗИ проводятся в клинике EMS на УЗ-аппарате экспертного класса фирмы Toshiba врачом ультразвуковой диагностики, имеющим большой опыт подобных исследований — Ларисой Васильевной Клементьевой.

В 11-14 недель проводится первый скрининг. Помимо осмотра и описания всех органов и систем, оценки сердцебиения плода и его двигательной активности проводится ряд специальных замеров для исключения аномалий развития. В этот же период сдается специальный анализ крови для выявления генетических заболеваний.

Читайте также:  Транзиторные или пограничные состояния новорожденных

С 19 по 22 неделю проводится второй скрининг. Метод позволяет определить, благополучно ли протекает беременность, нет ли отклонений в развитии плода, какой пол будущего ребенка, каково состояние плаценты и околоплодных вод, а также исключить генетические заболевания и пороки развития плода.

На сроке 30-33 недели в ходе третьего скрининга кроме оценки состояния плода, плаценты и околоплодных вод проводится еще и оценка маточно-плацентарного и маточно-плодового кровотока, расположения пуповины, предполагаемого веса плода к моменту родов.

Все необходимые скрининговые УЗИ включены в программу ведения беременности в клинике EMS.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Этапы работы при ультразвуковом исследовании

Беседа с врачом ультразвуковой диагностики.Комфортное расположение на кушетке.Наложение медиагеля на зону исследования или на датчик (на вагинальный датчик накладывается специальный стерильный презерватив).

Плавными движениями ультразвуковой датчик перемещается в зоне исследования, получая через пьезокерамический преобразователь изображения исследуемых органов.По окончании исследования одноразовой салфеткой убираются остатки медиагеля.Составление и выдача протокола ультразвукового исследованияна руки пациенту.

Этиология и патогенез

Патогенетическими факторами ИЦН могут быть функциональный или структурный дефекты шейки матки, соответственно ИЦН классифицируется на функциональную и анатомическую (органическую) формы. Функциональная ИЦН является результатом эндокринных нарушений и определяется раздражением α-рецепторов и торможением β-адренорецепторов. При гиперэстрогении увеличиваются чувствительность и активация α-рецепторов, что приводит к сокращению шейки матки и расширению цервикального канала. Соответственно при увеличении концентрации прогестерона увеличивается чувствительность β-рецепторов, и структурных изменений шейки матки в сторону формирования ИЦН не наблюдается. В 30% случаев функциональная ИЦН сопровождается гиперандрогенией. И наконец, функциональная ИЦН может сформироваться в результате нарушения соотношения мышечных и соединительнотканных волокон в шейке матки с преобладанием первых, что приводит к раннему размягчению шейки матки [3].

Анатомическая (органическая) ИЦН — это результат посттравматических изменений структуры шейки матки: механическое расширение цервикального канала перед выскабливанием матки, разрывы шейки матки в родах, особенно невосстановленные, формирующие рубцовую деформацию шейки матки.

Для пациенток с ИЦН также характерно наличие неоднократных внутриматочных вмешательств, ПР, прерывание беременности в поздние сроки в анамнезе, хирургическое лечение шейки матки, а течение наступившей беременности с ИЦН характеризуется значительно чаще клиникой угрозы прерывания беременности и/или ПР [8].

Читайте также:  Клиника синдрома Денди-Уокера. Порэнцефалия у плода

В современной литературе ключевым звеном в патогенезе ИЦН является дисплазия соединительной ткани в результате дефекта синтеза коллагена [9]. Шейка матки является фиброзным органом и на протяжении всей беременности переживает структурные изменения, которые влекут за собой ее созревание (преждевременное или своевременное), что и определяет начало родовой деятельности. При наличии дисплазии соединительной ткани (ДСТ), особенно ее недифференцированных форм (НДСТ), созревание шейки матки происходит преждевременно и формируется ИЦН. В патогенезе ДСТ ведущее место занимает недостаточность магния. При дефиците магния фибробласты теряют способность продуцировать коллаген. Ионы магния входят в состав соединительной ткани и участвуют в регуляции ее метаболизма, являясь кофактором в ремоделировании соединительной ткани. Этим обстоятельством, возможно, и обусловлено включение препаратов магния в схему профилактики и лечения угрозы прерывания беременности [10].

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

  1. Свободный ХГЧ.

  • 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)

  • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

  • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка. Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

  1. РАРР-А

  • 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл

  • 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл

  • 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

  1. многоплодная беременность;

  2. беременность, полученная в результате ЭКО;

  3. прием препаратов прогестерона;

  4. сахарный диабет у будущей мамы;

  5. избыточный или недостаточный вес женщины;

  6. угроза выкидыша;

  7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

  1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

  2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

  3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

  4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

  5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Читайте также:  Мутации генов гемостаза - возможна ли беременность?

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Проведение скрининга на дому 

В период самоизоляции важно сократить количество контактов и, по возможности, оставаться дома. Теперь для наших пациенток доступна услуга «Скрининг на дому».

  • Экспертное оборудование

Выездной аппарат УЗИ соответствует всем международным стандартам скрининговой диагностики и по качеству результатов не уступает аппарату в клинике.

  • Опытные врачи

Скрининг на дому выполняет Сухинин Юрий Валерьевич, врач ультразвуковой диагностики, со стажем работы более 28 лет.

  • Дома лучше

Обследование проводится дома в комфортных для вас условиях.

Проведение скрининга в клинике «Основа Дети»

Мы поддерживаем все принятые меры профилактики распространения вируса. В клинике усилена дезинфекция, введены дополнительные методы защиты для сотрудников и пациентов, одноразовые маски и антисептики доступы всем пациентам клиники. 

Также увеличено время между приемами, чтобы исключить контакты между пациентами. Более этого, в нашей клинике разделены зоны приема:

Жёлтая зона — для здоровых пациентов без признаков ОРВИ, которые пришли на плановый осмотр к специалисту.

Зелёная зона — для пациентов с признаками ОРВИ.

Скрининговые УЗ-исследования проводятся исключительно в желтой «здоровой» зоне.

В случае необходимости, мы можем предоставить вам справку, которая подтверждает вашу запись на прием. Этот документ позволит вам находиться на улице во время режима самоизоляции. При записи на прием скажите сотруднику call-центра, что вам нужна такая справка, и ее отправят вам на электронную почту.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование  УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной  толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Определение толщины воротникового пространства

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Определение толщины воротникового пространства

Первый скрининг: какая нужна подготовка к сдаче крови?

Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

  • за 2-3 дня отказаться от интимной близости;
  • накануне исключить из меню жирное мясо, шоколад, морепродукты;
  • ничего не есть за 6 часа до анализа.

Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.