Синдром Меккеля. Диагностика и прогноз при синдроме Меккеля

(j. f. meckel junior, 1781-1833, нем. анатом) см. Грубера синдром .

Причины

В том случае, когда мешковидное выпячивание будет внутри покрыто полностью слизистой оболочкой, то начнут активно выделяться кислые пищеварительные соки. К образованию желудочно-кишечных кровотечений и язв будет приводить наличие железистого эпителия.

Кроме этого в дивертикул Меккеля может попасть пища или какой-нибудь инородный объект, которые поспособствуют к образованию воспаления. В том случае, если это происходит с ребенком до 2 лет, то высока вероятность летального исхода. Взрослые дети имеют больше шансов на успешное лечение.

Причины развития синдрома Шерешевского — Тернера

У половины больных с синдромом Шерешевского — Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна — кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая — изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского — Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).

Признаки

Очень часто дивертикулы не имеют явных симптомов. Он был обнаружен случайно при диагностическом обследовании. Но если он поврежден, это может привести к кишечному кровотечению, непроходимости или дивертикулиту.

Читайте также:  Аномалия Арнольда-Киари. Аномалия Кимерли (Киммерли, Kimmerle)

Если в остром периоде наблюдается кишечное кровотечение, в стуле может быть ярко-красная кровь. При небольшом кровотечении стул более темный и липкий. При инвагинации стул выглядит как смородиновое желе. У больного бледный цвет лица, появляется слабость в результате кровопотери.

Запор, рвота и боль в животе могут быть признаками непроходимости кишечника.

Основные симптомы дивертикулита включают:

  • рвота;
  • Тошнота;
  • боль в районе пупка;
  • Запор.

Симптомы зависят от типа осложнения. Кровотечение — частое проявление дивертикулита. Он может быть минимальным, легким или тяжелым, приводящим к шоку.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Мекеля — Грубера является генетически гетерогенным, аутосомно-рецессивным заболеванием. На сегодня известно 10 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.

Фенотип Ген Хромосомный локус
Синдром Меккеля — Грубера 1 MKS1 17q22
Синдром Меккеля — Грубера 2 TMEM216 11q13
Синдром Меккеля — Грубера 3 TMEM67 8q
Синдром Меккеля — Грубера 4 CEP290 12q
Синдром Меккеля — Грубера 5 RPGRIP1L 16q12.2
Синдром Меккеля — Грубера 6 CC2D2A 4p15
Синдром Меккеля — Грубера 7 NPHP3 3q22
Синдром Меккеля — Грубера 8 TCTN2
Синдром Меккеля — Грубера 9 B9D1 17p11.2
Синдром Меккеля — Грубера 10 B9D2 19q13

Согласно последним исследованиям, MKS-протеины необходимы для функционирования т. н. «транзитной зоны», Y-образной структуры у основания цилии (базального тельца), соединяющей микротрубочки аксонемы с окружающей их клеточной мембраной. Протеины MKS модуля формируют транзитную зону параллельно с ИФТ-зависимым формированием аксонемы, т. о. предотвращая попадание не цилийных протеинов внутрь цилии. Иными словами, MKS протеины играют роль внутрицилийного фильтра.

  • MKS-протеины необходимы для функционирования т. н. «транзитной зоны» цилии (TZ), выполняя роль внутрицилийного фильтра

  • Локализация MKS1-протеина в центриолях / базальном тельце цилии. Картинка получена методом иммунофлуоресцентного анализа

Читайте также:  Все об УЗИ при беременности: 3D и 4D УЗИ

Затронутые группы населения

Синдром Меккеля поражает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе зарегистрировано более 200 случаев. По оценкам, заболеваемость синдромом Меккеля в различных регионах мира составляет от 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живорождений. Расстройство чаще встречается в финском населении из-за эффекта основателя, с частотой 1 на 9000 и 1 на 3000 лиц бельгийского происхождения. Тем не менее, у гуджаратцов болезнь имеет распространенность 1 на 1300. Расстройство происходит чаще в контексте родственных союзов.

Лечение туннельного синдрома

Самым главным в лечение синдрома запястного канала является соблюдение мер профилактики развития заболевания. Даже при самом лучшем и качественном лечении без предупреждающих мер не обойтись, потому что эффект может быть просто не достигнут.

  1. Профилактические меры при синдроме запястного канала. При возникновении первых признаков заболевания необходимо жестко зафиксировать кисть, чтобы не было возможности движений в суставе и как следствие травмирования нерва. Фиксатор может наложить доктор или для временного использования приобрести эластичный бинт в аптеке. В течение двух-трех недель необходимо избегать той деятельности, которая усугубляет симптомы заболевания. Так же для уменьшения отека рекомендуют прикладывать холод в области запястья на 2-3 минуты 2-3 раза в день. В последующем периоде назначают лечение в зависимости от тяжести течения патологического процесса и его выраженности. Если это необходимо, то лечение основывается на терапии основного заболевания (травматического повреждения, гипотиреоза, заболеваний мочевыделительной системы, сахарного диабета и пр.), вызывающего сдавление нерва в канале.
  2. Местное лечение. Включает в себя применение компрессов, введение в полость канала лекарственных средств. Эти процедуры позволяют быстро ослабить болезненные проявления и снять местное воспаление.
  3. Медикаментозная терапия. Лекарственная терапия в каждом случае подбирается индивидуально в зависимости от основного или сопутствующего заболевания. При этом часто назначают витамины группы В, нестероидные противовоспалительные средства, сосудорасширяющие средства, диуретики, противосудорожные средства, миорелаксанты, глюкокортикостероиды, антидепрессанты и пр.
  4. Физиотерапия. Может быть использована, как при лекарственной терапии, так в послеоперационном периоде во время реабилитации. При этом применяют: иглоукалывание; приемы мануальной терапии; ультрафонофорез;ударно-волновая терапия. Перед применением физиотерапевтических процедур необходимо проконсультироваться у специалиста на наличие противопоказаний.
Читайте также:  Как проходят роды в первый раз, и чего стоит бояться?