Пренатальный скрининг; пренатальная диагностика

Из образца крови матери выделяются ее ДНК и ДНК плода, которые подвергаются анализу. Для этого используется метод «массивного параллельного секвенирования», который позволяет расшифровать миллиарды копий фрагментов ДНК в одном образце и распределить их по хромосомам. С помощью запатентованного алгоритма можно определить количество копий определенных хромосом плода.

Возможности теста

КАКИЕ ВИДЫ АНОМАЛИЙ МОГУТ БЫТЬ ДИАГНОСТИРОВАНЫ С ПОМОЩЬЮ НИПТ SAGE NADIYA?

В норме каждая хромосома имеет пару. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, одна пара из которых — половые. Мужчины имеют половые хромосомы ХY, женщины — ХХ.

НИПТ SAGE NADIYA определяет отсутствующую или дополнительную хромосому, т.е. «анеуплоидию», которая приводит к врожденным порокам, а также нарушениям психомоторного развития разной степени выраженности.

НИПТ SAGE NADIYA предоставляет возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения. В случае Вашего согласия может быть определен генетический пол ребенка.

КАКИЕ СУЩЕСТВУЮТ ВОЗМОЖНОСТИ ИССЛЕДОВАНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ?

Сегодня существует достаточно широкий выбор тестов для беременных. Традиционные скрининговые исследования используются с целью оценки риска беременности в отношении некоторых хромосомных аномалий. Большинство из них требуют неоднократного посещения клиники, сдачи крови, проведения УЗИ за короткое время. Результат скрининга обычно формулируется в виде риска (например, 1:50 или 1:500), который характеризует лишь вероятность определения некоторых хромосомных аномалий. Эти методы, к сожалению, не дают однозначного ответа, имеют большой процент «ложноотрицательных» и «ложноположительных» результатов. Не все тесты имеют высокую точность.

Такие методы исследования, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез, могут точно определить, действительно ли плод имеет трисомию 21 (синдром Дауна) или другие хромосомные аномалии. Но все инвазивные процедуры связаны с риском осложнений, включая прерывание беременности.

Принципы эпидемиологических исследований

Классические «парные» принципы эпидемиологии заключаются в сравнении пар «случай / контроль» и «пораженные / непораженные». В скрининговых тестах пары пораженные / непораженные определяют как скрининг-положительные / скрининг-отрицательные.

Чувствительность теста — это соотношение между пораженными и скрининг-положительными.

Специфичность теста — это соотношение между непораженными и скрининг-отрицательными.

Для большей точности исследований используют также такие показатели, как положительное прогностическое значение — это процент пораженных среди скрининг-положительных; отрицательное прогностическое значение — это процент скрининг-отрицательных по отношению к действительно непораженным.

Положительное вероятное соотношение показывает, как надо увеличить предыдущую частоту, чтобы получить следующую частоту. Так, например, если любое состояние встречается с частотой 1: 100 и имеет положительное вероятное соотношение, равен 5, то частота встречаемости этого состояния при положительном результате будет 5: 100. Аналогично, отрицательное вероятное соотношение показывает вероятность отрицательного результата.

Обзор документа

Минздрав определит новый порядок оказания медпомощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Первичная медико-санитарная помощь будет предусматривать врачебную, а также специализированную медпомощь, которую будет оказывать врач-генетик. Закрепляется возможность использовать телемедицинские технологии. Изменятся штатные нормативы и требования к оснащению медико-генетических консультаций.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Биохимические тесты

В ультразвуковой диагностике есть важное правило – выполнять ее в комплексе с биохимическим скринингом. То есть у беременной женщины берется анализ крови и проводится биохимическое исследование на содержание специфических белков (маркеров хромосомных патологий), вырабатываемых плацентой, плодными оболочками и организмом плода:

  • протеина, связанного с беременностью (РАРР),
  • свободной фракции хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ),
  • альфа-фенопротеина (АФП).

Изменение концентрации данных веществ в сыворотке крови будущей мамы указывает на наличие определенных хромосомных патологий плода и ряд нарушений развития (прежде всего нервной системы и передней брюшной стенки).

Биохимические тесты проводят на 10-13 и 16-18 неделях беременности. При получении результатов, указывающих на наличие у плода патологии, врач принимает решение о необходимости проведения инвазивных исследований.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Читайте также:  Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

  • плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).
Читайте также:  Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

В каких случах и кому назначают

Инвазивные методы диагностики назначают, когда существуют реальные угрозы развития генетических заболеваний.

Показаниями могут быть:

  • поздняя беременность (возраст роженицы превышает 35 лет);
  • если в семье будущего малыша наблюдалась хромосомная патология;
  • у близких родственников ранее диагностировали моногенные заболевания;
  • прием определенных фармакологических препаратов перед беременностью или на ранней стадии, в частности противоопухолевые;
  • наличие семейной хромосомной аномалии.

Также такие исследования назначают, если ранее у женщины были 2 и более выкидышей, и если результаты скрининговых биохимических тестов оказываются сомнительными и настораживающими или женщина входит в группу риска.

Врач рекомендует проведение диагностики инвазивными методами исключительно тогда, если риск возникновения осложнений от данной процедуры меньше чем вероятность развития тяжелого заболевания плода.

Окончательное решение о проведении того или иного вида инвазивной диагностики при беременности принимает семья.