Пренатальный скрининг; хромосомные аномалии

Рубрика: 11. Прочие отрасли медицины и здравоохранения

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Диагностические особенности при рождении

Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:

  • Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
  • Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
  • Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
  • Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
  • Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
  • Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
  • Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
  • Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев
Читайте также:  Когда можно планировать беременность после выкидыша?

Показания для назначения

1. Обследование семейной пары:- при планировании беременности (в том числе IVF);- бесплодие неизвестной природы;- невынашивание беременности;- задержка умственного развития ребенка; — пороки развития плода, мертворождение в анамнезе семейной пары.2. Обследование пациента:- первичная или вторичная аменорея или преждевременная менопауза;- врожденные пороки развития, нетипичные гениталии, половые аномалии; — аномалии спермы – азооспермия, олигоспермия;- клинически значимый аномальный рост;- задержка умственного развития или задержка физического развития; 3. Для доноров яйцеклеток и сперматозоидов.

Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому

  • Индивиды с задержкой умственного и общего развития, аутизмом
  • Индивиды с чертами фрагильной Х-хромосомы
  • Индивиды с наличием синдрома фрагильной Х-хромосомы в семейном анамнезе
  • Индивиды с наличием в семейном анамнезе недиагностированной задержки умственного развития
  • Плоды от матерей-носителей

Геномный импринтинг — процесс, при котором активация гена происходит преимущественно в материнской или преимущественно в родительской хромосоме, но не в обеих хромосомах. Нормальное развитие имеет место лишь в том случае, если присутствуют обе копии (материнская и отцовская) импринтинг-ген. Импринтинг-ген неактивен, значит, активный ген теряет (путем делеции) или получает мутацию, в таком случае плод будет пораженным. Лишь несколько генов могут испытывать импринтинга. Примерами геномного импринтинга может быть синдром Ангельмана и полный пузырный занос (вариант гестационной трофобластической болезни).

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой умственного развития, атаксической походкой, типичным лицом, пароксизмами смеха и судорогами. Ген синдрома Ангельмана является активным только в материнской унаследованной хромосоме, следовательно, если происходит делеция материнской хромосомы 15 или материнская копия гена имеет мутацию, белковый продукт не образуется и плод будет пораженным.

Читайте также:  Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты

Синдром Ангельмана также может развиться, если обе копии хромосомы 15 является унаследованными от отца (отсутствие материнской копии хромосомы 15). Это состояние получило название унипарентальной дисомии. Унипарентальная дисомия возникает чаще вследствие потери хромосомы у эмбриона с трисомией или добавления хромосомы у плода с моносомией по этой хромосомой. Каждая из хромосом может быть генетически различной (гетеродисомия) или идентичной (изодисомия), в зависимости от времени возникновения этого феномена — в течение первого или второго мейотического деления, соответственно.

Полный пузырный занос обычно является диплоидным (46, ХХ или Х ¥), но может иметь полностью отцовское происхождение, без материнского хромосомного материала. При таких условиях плод не может развиваться. Полный пузырный занос может сопровождать нормальную многоплодную беременность, но в этом случае возрастает риск материнских осложнений (гипертиреоидизм, преэклампсия, преждевременные роды). В отличие от полного пузырного заноса, частичный пузырный занос обычно является триплоидным (69, ХХХ, 69, ХVV), с дополнительным набором отцовских хромосом.

Триплоидия с дополнительным набором материнских хромосом имеет место при ЗВУР плода, врожденных пороках развития и маленькой плаценте.

Митохондриальное наследование

Митохондрии в цитоплазме яйцеклетки (но не сперматозоида) передаются от матери к ее потомкам. Митохондрия имеет собственную ДНК. Существует несколько генетических заболеваний, вызванных мутациями митохондриальной ДНК, — наследственная оптическая нейропатия Лебера, болезнь Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия), миоклоническая эпилепсия с «зазубренными красными волокнами». Экспрессия этих заболеваний является вариабельной.